DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE PDF

Riassunto sulla distrofia muscolare di Duchenne. Duchenne muscular dystrophy is one of more than types of muscular dystrophy. All the muscular dystrophies. Ataluren, precedentemente noto come PTC, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile nel trattamento di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne in. FORMA SINTOMATICA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE NELLE FEMMINE PORTATRICI fa riferimento a DISTROFIE MUSCOLARI.

Author: Takinos Kagrel
Country: France
Language: English (Spanish)
Genre: Personal Growth
Published (Last): 1 August 2016
Pages: 423
PDF File Size: 2.17 Mb
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ISBN: 987-1-42663-287-4
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The material is in no way intended to replace professional medical care by a qualified specialist and should not be used as a basis for diagnosis or muscolage.

Visite Leggi Modifica Modifica wikitesto Cronologia. La progressione della malattia era molto bassa. Etiology Both X-linked recessive diseases are caused by dystrophin deficiency in skeletal and heart muscles, leading to progressive necrotizing lesions. Cognitive functions can be altered. A study of ten patients.

Distrofoa ; 10 Disease definition Duchenne and Becker muscular dystrophies DMD and BMD are neuromuscular diseases characterized by progressive muscle wasting and weakness due to degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscle.

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DEC ; 9 8: Il termine fu proposto per la prima volta da Dubowitz, e la sindrome clinica consiste in 1 ipotonia infantile con precoce insorgenza di debolezza dei muscoli del collo e scarso controllo del capo; 2 stabilita con diminuzione della forza muscolare solo lieve, ma con marcata perdita di massa muscolare; 3 contratture importanti dei muscoli spinali che provocano scoliosi e rigidita duchennf flessione e, in grado minore, contratture alle articolazioni degli arti; 4 insufficienza respiratoria con insorgenza prima dell’adolescenza; e 5 capacita intellettive e funzionalita cardiaca normali.

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Da allora, c’e stato uno straordinario accumulo di informazioni sulle distrofie muscolari, dal punto di vista genetico-molecolare, ultrastrutturale e biochimico, che hanno enormemente allargato le nostre conoscenze sui meccanismi e le cause di queste malattie. Bisognerebbe evitare l’obesita, e cio richiede una particolare attenzione alla dieta. In tre membri, la malattia fu inesorabilmente progressiva, ma negli altri fu relativamente benigna.

JAN ; 32 1: L’innervazione dei muscoli affetti, al contrario muscllare quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, e integra.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy

Corticotherapy helps to stabilize motor abilities. I segni piu utili per identificare la distrofia di Duchenne sono a un’insolita difficolta a salire le scale o ad alzarsi dalla posizione accovacciata o stesa a terra, dimostrando maggior debolezza alle anche e alle ginocchia che alle caviglie; b polpacci insolitamente ingrossati e sodi; c sesso maschile; d CK, aldolasi e mioglobina sierica elevate; e elettromiogramma di tipo miopatico; f reperti bioptici e g metodi speciali per testare la proteina distrofina.

La CK sierica enormemente aumentata nelle prime fasi della malattia. Dopo qualche anno la debolezza si estende ai muscoli della coscia, dei glutei, e ai muscoli del braccio, compresi i prossimali. Il locus genico e stato mappato nel cromosoma 14q. APR ; 11 4: Other search option s Alphabetical list. A potential target for pharmacological treatment?

MAY ; 11 4: Anche la biopsia puo essere fuorviante, mostrando qualche focus infiammatorio in un vasto quadro distrofico. Additional information Further information on this disease Classification s 3 Gene s 2 Clinical signs and symptoms Publications in PubMed Other website s Le principali manifestazioni cliniche sono la debolezza e l’atrofia dei muscoli delle mani, degli avambracci e della parte distale delle gambe, soprattutto degli estensori.

Le contratture venivano ridotte con lo stiramento passivo dei muscoli volte al giorno, e con applicazione di una stecca di notte.

MAR ; 47 3: Other clinical forms also exist isolated cardiomyopathy, exercise intolerance, and symptomatic forms of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers; see this term. MAY ; 37 5: Diagnostic methods Dishrofia clinical diagnosis can be confirmed by several methods.

JAN ; 10 1: L’esordio avviene in eta giovane adulta, con debolezza e atrofia dei muscoli delle gambe, piu evidente ai peroneali o al gastrocnemio e al soleo. In aggiunta a caratteristiche istologiche non specifiche di distrofia muscolare, alcune fibre mostravano inclusioni ialine eosinofile e vacuoli bordati. School and social integration is essential role xistrofia patient associations.

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Le varie vitamine compresa la vitamina Eaminoacidi, testosterone e farmaci come la penicillamina, raccomandati in passato, si sono dimostrati tutti inefficaci. La biopsia muscolare e la colorazione istochimica del muscolo di solito consentono di fare una corretta diagnosi. Fingerprint Duchenne Muscular Dystrophy.

I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: Molecular analysis most frequently shows deletions of the DMD gene. L’elettromiografia e la biopsia muscolare di solito risolvono il dubbio.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy — Italian Ministry of Health

Tuttavia, Thomas e colleghi hanno dimostrato una forma miopatica. Oltre alle distrofie facio-scapolo-omerale e dei cingoli degli arti, molte altre polimiopatie congenite possono diventare sintomatiche o peggiorare in eta adulta, comprese la miopatia central core e la nemalinica. OCT 19 ; 10 Si puo fare diagnosi di deficit di merosina con l’immunocolorazione dei villi coriali in epoca fetale, e del muscolo scheletrico dopo la nascita. Puo essere insidiosa perche si manifesta soltanto con apnea nel sonno, o come accumulo di anidride carbonica che causa cefalea mattutina o come una progressiva perdita di peso a causa dell’aumento del lavoro della respirazione.

La dose ottimale e di 0.

Becker distrofia di Distrofia muscolare oculo-gastrointestinale Duchenne distrofia di Erb muscolage di Landouzy-Dejerine distrofia di. Duchenne and Becker muscular dystrophies DMD and BMD are neuromuscular diseases characterized by progressive muscle wasting and weakness due to degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscle.

The dystrophin gene DMD is located at Xp